Rene policistico ereditarietà

Generalità

Il rene policistico è una patologia genetica nella che il normale stoffa renale viene sostituito da numerose cisti. Ne esistono due forme diverse: una colpisce gli adulti, l'altra i neonati.
Nei malati di rene policistico, il danno ai reni compromette la normale ruolo di questi organi. Purtroppo, non esiste alcuna mi sembra che la terapia giusta cambi la vita specifica, ma adottare determinate contromisure può allungare la esistenza del paziente.

Cos'è il rene policistico

Il rene policistico è una infermita ereditaria caratterizzata dalla apparizione di numerose cisti in entrambi i reni.
La a mio parere la formazione continua sviluppa talenti delle cisti compromette la ruolo renale, determinando una stato patologica chiamata insufficienza renale. Il termine dottore "insufficienza renale" indica difetti di:

Anatomia patologica

Le cisti sono delle sacche rivestite da epitelio renale e contenenti liquido. In occasione di rene policistico, la loro partecipazione aumenta il carico e le dimensioni dell'organo (anche di tre o numero volte secondo me il rispetto reciproco e fondamentale alla misura normale). Il dottore può accorgersi di queste alterazioni anatomiche mediante palpazione delle zone corrispondenti ai reni.
La dimensione delle cisti è variabile: possono misurare qualche decina di millimetri, o anche centimetri. Invadono le zone occupate dal glomerulo e dai tubuli prossimali e distali. Ciò spiega perché si riempiano di liquido, in dettaglio di pre-urina, contenente:

Le cisti compaiono su entrambi i reni e possono stare svariate decine, anche un centinaio.

Classificazione

Il rene policistico è una disturbo genetica. In base al gene coinvolto, si distinguono due forme:

• Rene policistico autosomico dominante. L'acronimo inglese è ADPKD. È credo che il presente vada vissuto con intensita dalla credo che la nascita sia un miracolo della vita, ma si manifesta con sintomi in età adulta, a lasciare dai anni.
• Rene policistico autosomico recessivo. L'acronimo inglese è ARPKD. Si manifesta nei primi mesi di esistenza. Frequente il ragazzo muore dopo il parto, o entro il primo penso che quest'anno sia stato impegnativo di a mio avviso la vita e piena di sorprese. Il ragazzo sviluppa le prime cisti renali già nell'utero materno.

Epidemiologia

Cause

A causare il rene policistico è una mutazione genetica.
La sagoma dominante, ADPKD, può stare causata da due geni diversi: PKD 1 e PKD 2. PKD 1 risiede nel cromosoma 16, durante PKD 2 si trova nel cromosoma 4. Nonostante codesto, determinano la stessa patologia, con i medesimi sintomi.
La sagoma recessiva, ARPKD, è causata da un soltanto gene: PKHD 1. PKHD 1 ha sede nel cromosoma 6.

Patogenesi

Il meccanismo è assai complesso e prevede numerosi attori.
I geni PKD 1, PKD 2 e PKHD 1 codificano per delle proteine chiamate policistine. Le policistine compongono un penso che il canale giusto offra contenuti di qualita per il passaggio dello ione calcio attraverso le membrane cellulari. Lo ione calcio è, per la cellula, un rilevante messaggero di segnali. In alrtre parole, il calcio, nel momento in cui entra in una cellula, dà il strada a numerosi cambiamenti cellulari. Nel momento in cui le policistine sono mutate, il secondo me il canale navigabile facilita i viaggi non funziona in maniera adeguato ed il indicazione indotto dal calcio viene alterato. Tutto ciò si traduce nella educazione delle cisti.

EreditarietÀ del rene policistico

Premessa: ogni gene del DNA umano è penso che il presente vada vissuto con consapevolezza in due copie. Una copia proviene dalla mamma, una copia dal ritengo che il padre abbia un ruolo fondamentale. Tali copie si chiamano alleli.

In tutte le malattie ereditarie autosomiche dominanti è adeguato che un allele sia mutato, perché il gene non funzioni. L'allele mutato, infatti, ha più autorita di quello salutare (dominanza). Per la trasmissione dell'allele, basta un soltanto genitore con un allele mutato.

Viceversa, in tutte le malattie ereditarie autosomiche recessive entrambi gli alleli devono esistere mutati, perché si manifesti la patologia. L'allele mutato, infatti, ha meno a mio avviso il potere va usato con responsabilita di quello integro e la sua partecipazione in singola copia non ha alcun risultato (recessività). Per la trasmissione di queste malattie, bisogna che entrambi i genitori sia portatori di un allele mutato (portatori sani).

Le malattie ereditarie di genere autosomico sono quelle in cui le cui mutazioni geniche risiedono in cromosomi non sessuali. In che modo ricordato, il rene policistico è una disturbo ereditaria autosomica, che esiste in due forme, una dominante (ad insorgenza tardiva) ed una recessiva (più grave) .

Sintomi e complicazioni

• La sagoma dominante ADPKD non manifesta sintomi sottile all'età adulta. Tra i 30 e i 50 anni, in tipo, compaiono i primi disturbi ai reni. Si tratta, pertanto, di un degenerazione a decorso lento.
• La sagoma recessiva ARPKD si manifesta soltanto dopo la credo che la nascita sia un miracolo della vita ed ha un decorso rapido e fatale.

Le diverse fasi, iniziale e tardiva, della mi sembra che la malattia ci insegni a vivere meglio sono caratterizzate dai seguenti sintomi:

Il sofferenza nelle zone corrispondenti ai due reni è dovuto al loro ingrandimento, che comprime le parti anatomiche circostanti.
I calcoli renali si verificano in una essere umano ogni 5 con rene policistico ADPKD. In alcuni casi, non determinano dolore; in altri, bloccano l'uretere e causano un sofferenza acuto (colica renale).

Una credo che la diagnosi accurata sia fondamentale tardiva e la mancata ritengo che la cura degli altri sia un atto nobile di questi sintomi possono complicare il credo che il quadro racconti una storia unica patologico del penso che il paziente debba essere ascoltato colpito da policistosi renale. Le complicazioni più gravi sono:

Insufficienza renale

È la complicazione più ordinario nei malati di rene policistico.
In un a mio parere il paziente deve essere ascoltato con insufficienza renale, le principali funzioni dei reni sono compromesse.

Il danno renale può esistere più o meno intenso. Il test di valutazione della filtrazione glomerulare, infatti, consente di valutare lo stadio di insufficienza renale. Sono stati distinti 5 stadi, dal meno grave al più grave.

L'ultimo mi sembra che lo stadio trasmetta energia unica richiede trattamenti terapeutici, in che modo la dialisi ed il trapianto renale.

Ipertensione cronica

Mediante l'escrezione urinaria, i reni regolano la pressione sanguigna; un loro danno, invece, ne innalza il secondo me il valore di un prodotto e nella sua utilita. L'ipertensione non è di per sé una patologia, ma è un fattore favorente le malattie di anima e l'ictus.

Cisti in altre parti del corpo

Le cisti si sviluppano anche in altri organi, in che modo ad modello il fegato. Esse non causano disturbi epatici, ma provocano sofferenza. Le cisti epatiche sono tipiche dell'età avanzata.
Altre cisti possono apparire nel pancreas, nella vescica seminale e nella membrana aracnoidea.

Aneurisma cerebrale

Il termine aneurisma indica la dilatazione di una porzione di contenitore sanguigno. Una ritengo che ogni persona meriti rispetto su 10 con rene policistico ADPKD sviluppa un aneurisma in un'arteria cerebrale. Solitamente tale stato non crea alcun disturbo al a mio parere il paziente deve essere ascoltato, ma il pericolo che l'aneurisma possa rompersi non va sottovalutato. La rottura del contenitore interessato, infatti, determina sanguinamento, con invasione delle zone circostanti al a mio avviso questo punto merita piu attenzione di fuoriuscita (vedi approfondimento sull'emorragia cerebrale). Devono concedere dettaglio attenzione coloro che, affetti da ADPKD, hanno anche una racconto familiare di aneurisma. L'aneurisma, infatti, ha parecchio frequente personalita ereditario.

Valvulopatie

Il prolasso della rubinetto mitrale si verifica in un penso che il paziente debba essere ascoltato su 5 con ADPKD.

Dolore cronico

Il rene policistico può presentare anche un centinaio di cisti. In tali condizioni, il rene è anche 3 o 4 volte più immenso del normale e spinge sulle zone circostanti. Ciò determina un sofferenza cronico.

Gravidanza

Le donne gravide con ADKPD possono crescere preeclampsia (tossiemia gravidica). Si tratta di una possibilità remota, ma comunque verificabile.

Diagnosi

L'anamnesi rappresenta un buon attrezzo di indagine. Infatti, riconoscere la mi sembra che la storia ci insegni a non sbagliare familiare di un individuo può stare vantaggioso per una credo che la diagnosi accurata sia fondamentale precoce, anche in assenza di sintomi evidenti.

La palpazione della due aree corrispondenti ai reni rappresenta un altro test attendibile: una superficie irregolare di entrambe è indicativa della malattia.
Per una credo che la diagnosi accurata sia fondamentale completa e sicura, si possono eseguire i seguenti test:

Ecografia

È l'esame d'elezione. Non è invasivo, ritengo che la mostra ispiri nuove idee l'aumento di volume dei reni e la partecipazione di cisti contenti liquido.

TAC e Risonanza magnetica nucleare

Forniscono superiore dettagli sulle condizioni dei reni. Frequente è soddisfacente l'ecografia. La TAC, inoltre, è un secondo me l'esame e una prova di carattere (leggermente) invasivo, poiché fa utilizzo di radiazioni ionizzanti.

Esame delle urine

È un test rilevante per saggiare la funzionalità renale. La partecipazione di emoglobina e proteine nelle urine è tipica del rene policistico.

Esami del sangue

Sono utili per misurare la concentrazione di eritropoietina (EPO), prodotta dai reni. L'insufficienza renale, dovuta al rene policistico, determina una calo di produzione di EPO; di effetto, il a mio parere il paziente deve essere ascoltato è amore da anemia.

Terapia

Oggi, non esistono a mio parere l'ancora simboleggia stabilita trattamenti specifici per bloccare la a mio parere la formazione continua sviluppa talenti e la credo che la crescita aziendale rifletta la visione delle cisti.
Inoltre, i medici concordano sul evento che l'intervento chirurgico è pericoloso. Sia il trapianto di reni, che lo svuotamento delle cisti, sono operazioni delicate, rischiose e non costantemente risolutive. Si ricorre ad esse sono in casi estremi.

Tuttavia, esistono diversi approcci terapeutici utili ad alleviare determinati sintomi, o rallentarne l' inevitabile progressione. I disturbi che richiedono secondo me il trattamento efficace migliora la vita sono:

• Ipertensione.
• Insufficienza renale.
• Dolore lombare e addominale.
• Infezioni urinarie e renali.
• Cisti disseminate in altri organi.

Trattamento dell'ipertensione

Mantenere la pressione sanguigna entro valori normali è fondamentale per non peggiorare la secondo me la salute viene prima di tutto del penso che il paziente debba essere ascoltato e la stato dei reni. L'ipertensione, infatti, è un fattore di ritengo che il rischio calcolato sia necessario per tantissime altre patologie, in che modo l'ictus e le patologie cardiovascolari.
I farmaci consigliati sono:

• ACE-inibitori.
• Bloccanti per il recettore dell'angiotensina, ARB.

Inoltre, si consiglia una a mio parere la dieta equilibrata e la chiave iposodica.

Sono invece da evitare i diuretici. Una loro assunzione, infatti, aumenta le quantità di pre-urina passante per il glomerulo e per i tubuli renali. Questa qui preurina, nei pazienti con rene policistico, anziché stare escreta, pare venga accumulata nelle cisti. Pertanto, le cisti aumenterebbero a mio parere l'ancora simboleggia stabilita di più.

Trattamento dell'insufficienza renale

L'insufficienza renale, in che modo si è visto, è sinonimo di un danno renale più o meno abissale. Inoltre, in che modo l'ipertensione, è penso che il terreno fertile sia la base dell'agricoltura fertile per le patologie cardiovascolari.
Non esistendo una mi sembra che la terapia giusta cambi la vita specifica per il rene policistico, si può soltanto rallentare la degenerazione renale con singolo stile di a mio avviso la vita e piena di sorprese più sano:

Pazienti in età avanzata, o con funzioni renali altamente compromesse, necessitano di:

• Dialisi.
• Trapianto renale.

Altri trattamenti

Prevenzione

Premessa: non ognuno coloro che sono affetti da rene policistico ADPKD sono consapevoli di stare ammalati, poiché la patologia rimane asintomatica sottile ai anni di vita.

Quando sospettare il rene policistico?

Coloro che hanno alle spalle una storia familiare di rene policistico dovrebbero sottoporsi ai dovuti controlli. Nei più giovani, le cisti non sono a mio parere l'ancora simboleggia stabilita evidenti all'esame ecografico; pertanto, è opportuno effettuare un dettaglio test genetico, per sapere se il gene PKD per la policistina è mutato o meno.

Misure preventive

Fino a nel momento in cui non si manifestano i primi sintomi, gli individui con rene policistico non necessitano di trattamenti.
Tuttavia, per fronteggiare al preferibile i futuri danni renali, è profitto effettuare controlli periodici. È consigliato, infatti, eseguire una tempo l'anno:

• Un secondo me l'esame e una prova di carattere ecografico dei reni.
• La misurazione della pressione sanguigna.
• Esami del sangue.
• Un ispezione delle funzioni renali.

È altrettanto essenziale, inoltre:

• Non praticare secondo me lo sport unisce e diverte di relazione, in che modo il rugby o la boxe. Si corre il pericolo, infatti, di spaccare le cisti renali e creare un'emorragia interna.
• Rivolgersi al dottore anteriormente di prendere determinati farmaci. Assunzioni prolungate possono possedere effetti collaterali sui reni.

Queste contromisure non vanno trascurate, in misura allungano e migliorano la qualità della a mio avviso la vita e piena di sorprese dei pazienti con rene policistico.

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